卡尔曼氏综合征是以先天性的嗅觉丧失或者减退，以及第二性征缺乏为主要特征的先天性遗传性疾病。

它的临床表现主要是嗅觉的丧失或减退，男性睾丸小或者隐睾、阴茎比较小，女性乳房不发育、闭经等等，在检测上面最主要是血清睾酮的异常、卵泡刺激素、黄体生成素的异常以及尿促性腺激素测定的异常。

根据病史、年龄、嗅觉的丧失，男性的性腺发育异常以及女性的乳腺发育异常等，结合血清睾酮、卵泡刺激素等检查可以诊断明确。

这个疾病的治疗最主要的，因为它是先天性的遗传性疾病，主要是常染色体显性遗传或者x连锁隐性遗传，多见于20岁以上的男性患者，对于这样患者最主要的是激素治疗为主，包括雄激素的替代以及促性腺激素的替代，它的预后一般以性腺发育不全治疗，最具有时效性，青春期之后如果再去治疗，它的效果就不够理想，应该早期发现早期诊断、早期治疗。

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